Zuerst natürlich die Diagnose vor Therapie!

Die Diagnose einer HMSN kann ein Neurologe und Humangenetiker feststellen. Am besten stationär in einer neurologischen Klinik abklären lassen.

1. Anamnese (Befragung der Krankheitsvorgeschichte), dabei ist entscheidend der Beginn, der Verlauf und das Auftreten von ähnlicher Symptomatik bei anderen Familienmitgliedern.
2. körperliche Untersuchung, es wird hierbei nach allgemeinen körperlichen Veränderungen geschaut (z.B. Herz-Kreislauf, Lungenfunktion, Gelenkveränderungen)
3. allgemeine neurologische Untersuchung - es wird nach Anzeichen geschaut, die darauf hinweisen könnten, dass Lähmungen, Kraftminderung oder Funktionsbeeinträchtigungen vorliegen.
4. neurophysiologischen Untersuchungsmethoden - dient zur genaueren Differenzierung des Verdachts auf einer HMSN
5. Laboruntersuchungen - bei dieser ist in der Regel der CK - Wert (Creatin-Kinase) = Muskelenzym meistens bei Muskelerkrankungen erhöht. Stoffwechselprodukte und andere Enzyme wie (Laktat, Pyruvat, Ammoniak, Aldolase...), bestimmte Antikörper und andere Laborparameter im Blut/Urin grenzen den Verdacht ein.
6. Muskel/Nervenbiopsie - nur durchführen, wenn unbedingt nötig. Falls bisher kein genauer Verdacht bestätigt werden konnte.
7. humangenetische Testung - Blutabnahme die an ein humangenetisches Labor geschickt wird. Dabei wird eine Untersuchung von Teilen des Erbgutes (Chromosomen) durchgeführt. Durch festgestellte veränderte Chromosomenabschnitte, kann der Gendefekt in der Regel nachgewiesen werden. Da diese Untersuchung sehr aufwendig ist, sollte die Diagnose einer HMSN schon im Vorfeld deutlich eingegrenzt sein.