HMSN = hereditäre motorisch sensible Neuropathie

 

Häufigkeit:

 

Auf etwa 1 Betroffenen auf 2500 Einwohner wird es geschätzt. Es gehört mit zu den häufigsten vererbten Krankheitsbildern des peripheren Nervensystems und ist dennoch bis heute relativ unbekannt. 

 

Damit stehen erbliche Neuropathien an der oberen Grenze zu

den seltenen chronischen Erkrankungen.

80 Prozent davon sind Hereditäre Motorische und Sensible Neuropathien.

 

Bei dieser Erkrankung sind sowohl die motorischen als auch die sensiblen Nervenfasern betroffen (werden je nach Befund der Nervenleitgeschwindidkeit in Typ 1 oder 2 unterteilt)

 

Typ 1 A: Es ist liegt primär eine Schädigung und Verdickung der Nervenhülle der peripheren Nerven (Myelinscheide) vor dadurch zeigt sich eine deutliche Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit (< 38 m/sec, Norm ca. 50 m/sec.)

 

Man spricht auch vom Typ 1, CMT 1 oder demyelinisierende bzw. hypertrophe Form der HMSN

 

Typ 2: Es liegt primär eine Schädigung des Nervenaxons (Nervenfasern) vor dadurch bleibt die Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich oder ist nur geringfügig verlangsamt (> 38 m/sec.)

 

Man spricht auch vom Typ II, CMT 2 oder axonale bzw. neuronale Form der HMSN

 

Bei beiden Typen sind jedoch die klinischen Auswirkungen sehr ähnlich.

 

Beim Ausfall der motorischen Nervenfasern (Muskelschwund/Lähmungen) beginnen diese meist zunächst in der kleinen Fußmuskulatur und der vorderen Unterschenkelmuskulatur. Störungen beim Anheben der Zehen und der Füße treten auf dadurch kommt es zum Stolpern über Unebenheiten. Später kann es zu Schwäche in den Händen kommen, diese führen zu Problemen bei der Grob- und Feinmotorik.

 

Der Ausfall der sensiblen Nervenfasern führt zu Gefühlsstörungen (Berührungs,- Temperatur- und des Schmerzempfinden) sowie zu sehr schmerzhaften Missempfindungen wie Kribbeln, Brennen, Stechen etc.

Auch Wundheilungsstörungen können auftreten.

 

Zur Erinnerung bei der HMSN sind beide Nervenfaser-Bereiche betroffen - die motorischen und sensiblen!!!